allbet电脑版下载:从基因组大数据到精准医学

admin 2个月前 (07-21) 科技 28 0

若论近30年人类生物医学基础研究,遗传密码的丈量必定是最耀眼的功效之一。人类代代繁衍,靠什么实现遗传?遗传信息储存在那里?它们是什么样子?

我们知道,遗传信息储存在DNA(脱氧核糖核酸)里,长长的DNA序列由四种碱基A、G、C、T排列组成,差别的序列段纪录差别的信息。有些段落含有制造蛋白质的信息,这些段落就是我们常说的基因。一整套人类DNA序列被称作“人类基因组”,它不仅包罗所有人类基因,还包罗大量不用来编码蛋白质的其他有用信息。DNA在每个细胞的细胞核里组成染色体,DNA要释放的信息先转录发生mRNA(信使核糖核酸),mRNA再翻译制造蛋白质进而完成种种生物学功效,这就是著名的“中心法则”。

一小我私家的遗传密码到底有多长?约30亿个字符。若是一页打上3000个遗传密码,用A4纸打印出来装订成书,厚度能到达约100米,有30多层楼那么高。20世纪90年代初,“人类基因组计划”正式启动,开启人类在分子水平上熟悉自身遗传密码的新航程。2001年,人类基因组精致图谱及其开端剖析效果公布,使我们看到由四种符号组成的一维人类遗传密码的真实面目。人类基因组研究促成基因检测等一系列新手艺泛起,还带来基因诊断、基因治疗、靶向药物等医学新手段,生物医学进入建立在基因组大数据基础上的精准医学时代。

在分子水平上熟悉人类生命流动

“人类基因组计划”不仅找到了种种人类基因,积累了大量基因组数据,还积累了由基因组转录出来的种种RNA(核糖核酸)数据,以及由mRNA翻译发生的种种蛋白质数据。RNA的聚集称为转录组,蛋白质的聚集称为蛋白质组,机体所有代谢产物组成代谢组,此外另有表观遗传组等。通过大数据研究这些“组”及其相互关系的事情即称“组学大数据”研究,组学大数据的介入成为现代生物医学生长的典型特征。

有了这些大数据,就能够从分子水平上领会人体生长、发育、正常心理流动的本质和基础,还能够通过对康健人和病人组学大数据的对照找到种种疾病在分子水平的病因。我们已经知道,约有6000种以上的人类疾患是由种种基因突变引起的,好比有人估量与癌症相关的原癌基因约有上千个。大数据的剖析还带来许多与疾病相关的新发现,好比发现人类基因组中不编码蛋白质的序列(非编码序列)的突变也可能导致疾病。

更多的疾病是环境(包罗致病微生物)与人类基因及其产物相互作用的效果。在医学领域,由于组学大数据的应用,人们也最先体贴其他相关数据的搜集、整理,配合形成医学领域的大数据。好比,纪录病人基本情况的电子病历,可穿着装备丈量的心理指标,超声、核磁、CT等影像数据以及种种环境大数据等。当今人类面临的人口、康健、食物、环境、资源等重大问题都同生物医学大数据密切相关,研究生物医学大数据对人类康健与可持续生长具有主要意义。

为诊断治疗带来新手艺新方法

当我们知道了人类所有基因在染色体上的位置、它们的序列特征及其表达纪律和产物特征,就可以有用判断种种疾患的分子机制,进而生长合适的诊断和治疗手段。生物医学大数据研究为生物医学生长提供亘古未有的时机,为疾病诊断与治疗带来许多新手艺、新方法,如基因诊断、基因治疗、靶向药物等。

基因诊断。随同基因组大数据的网络、剖析,人们发现许多疾病包罗肿瘤是基因突变造成的,研究人员把遗传密码的转变记录下来并保存到数据库中,然后通过测序或基因芯片检查病人基因是否发生了这种转变,以辅助疾病确诊,这就是基因诊断。差别人得了同一种疾病,基因检测可能会发现他们基因突变的位点完全差别,因此对同种药物的反映也差别,必须因人而异地制订医疗方案,这种个性化治疗加倍精准。

基因治疗。即将正常外源基因通过基因转移手艺插入病人的适当受体细胞中,使外源基因制造的产物得以纠正或抵偿因基因变异或基因表达异常引起的疾病。现在,基因治疗的工具已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、熏染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。

靶向药物。当我们知道哪些基因序列转变会导致疾病,就可以通过丈量局部基因序列来判定导致疾病的基因。好比,特定基因的突变可引起癌症,这些突变了的基因就是肿瘤治疗的目的,也就是“靶向”,针对这些靶向设计的药物就是靶向药物,靶向药物的治疗目的是详细的、正确的。好比,赫赛汀就是以特定基由于靶向设计的乳腺癌治疗药物。

人类有望进入精准医学时代

基因组研究不停深入和基于大数据的新方法、新手艺投入应用,将使医疗加倍精准有用,人类有望进入精准医学时代。

精准医学是组学大数据与医学的连系。精准医学在使疾病诊断加倍准确、治疗加倍有用的同时,还能为医疗系统带来加倍主要、更为本质的转变。尤其是,辅助人们在没有发病的情况下凭据基因组序列的转变展望疾病发生的潜在风险,从而能对任何小我私家在其发展任何时期举行康健评估、展望,并制订响应干预方案,进而做到康健保障。以是,精准医学的久远意义是使医疗关口前移:从诊断治疗到康健保障。当前的医疗系统以病人为主体,以疾病诊断治疗为目的。未来的医疗系统则是面临所有社会成员,对社会成员整个生命周期举行监测,从而实现以康健评估、康健展望和康健干预为目的的康健保障。

实现精准是目的,我们现在离这一目的另有很大距离,存在多方面伟大挑战。好比人类基因组解译的挑战。人类基因组上编码蛋白质的区域,也就是基因,只占一小部分,不跨越整个基因组的3%,其余97%左右的DNA序列统称为非编码DNA。近年来大量研究解释,占人类基因组97%的非编码序列具有主要的生物学功效,且与人类疾病直接相关。迄今为止,我们对这些非编码序列以及相关的非编码基因和非编码RNA的功效只有很少领会。在这种情况下,实现精准是难题的。

再好比大数据挖掘的挑战。生物医学相关的大数据不仅数量大,而且是多尺度、异质化、高度庞大的。这些数据小到分子、细胞,大到器官、整体,尺度相差甚远;这些数据有的是数字、符号,如基因组数据;有的是波形,如心电、脑电;有的是图像,如超声、核磁、CT。同时,生命流动和疾病发生是动态的,往往不是由一个基因决议,可能有多个基因介入。因此,大数据剖析还一定涉及庞大网络。面临云云庞大的数据挖掘,人工智能手艺将成为从海量、庞大的生物医学大数据中获取生命流动知识的有用工具。

基因组大数据生长路上的种种挑战,实在也为科学手艺原始创新提供伟大时机。现在作为临床分子符号的只是占人类基因组约3%的编码序列,若是把97%的非编码序列中与疾病相关的分子符号都挖掘出来,将会增添无数新的分子符号和药物设计的靶标。

精准医学是我们憧憬的目的,实现它另有很长的路要走。人类通过不停起劲,遗传密码逐步破译,人类医学必将加倍精准。期待这一天早日到来。

(作者为中国科学院生物物理所研究员、中国科学院院士)

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